Ucho pro Laurinku

Duane-radial ray syndrom (DRRS)

Duane-radial ray syndrom (DRRS) je velmi vzácný syndrom, který postihuje oči, uši a způsobuje abnormality kostí v pažích a rukou.

Lidé s DRRS mohou mít řadu dalších známek a příznaků, včetně neobvykle tvarovaných uší, ztráty sluchu, srdečních a ledvinových vad, výrazného vzhledu obličeje, chodidel směřujících dovnitř a dolů a spojených páteřních obratlů.

DRRS je způsoben mutací v genu SALL4. SALL geny plní důležitou funkci prostřednictvím poskytování informací pro výrobu bílkovin, které se podílejí na tvorbě tkání a orgánů v prenatálním období.

Tento syndrom lze zdědit od rodiče, nebo může vzniknout jako úplně nový syndrom v rodině. Podle dostupných informací má tento syndrom pouze cca 130 lidí na celém světě.

Zjištění tohoto syndromu je velmi náročné. Neobjevili ho žádné genetické testy, které jsme nechali udělat před plánovaným těhotenstvím. Objevily ho až výzkumné testy celoxomovou sekvenací v Motole, které trvaly necelý rok.

Léčba obvykle vyžaduje tým specialistů a chirurgický zákrok. Níže jsou uvedeny léčby založené na symptomech:

Duaneova anomálie

Je třeba sledování oftalmologem. V případě silného strabismu nutnost chirurgické korekce.

Malformace radiálního paprsku

Chirurgický výkon k nápravě závažných malformací předloktí. Chirurgická rekonstrukce funkčního palce, pokud je přítomna aplazie.

Srdeční vady

Pokud je přítomna vrozená srdeční vada, může být nutná operace srdce. Pokud je přítomna závažná srdeční blokáda, bude pravděpodobně nutné implantovat kardiostimulátor, podání antiarytmických léků nebo operace dle konzultace s kardiologem.

Sluchové problémy

Sluchové problémy se léčí modelací, nebo celkovým zprůchodněním zvukovodu s vytvořením chybějícího ušního boltce. Při nemožnosti chirurgického zákroku je třeba kompenzovat sluch naslouchátky.

Zpomalení růstu

Je třeba sledování růstu endokrinologem. Při nedostatečném růstu léčba růstovým hormonem.

Zdroj 1
Zdroj 2